Faire des muscles avec le médicament le plus cher du monde


LIGUE CITY, TEXAS – Un jour d'avril nuageux, plusieurs semaines après le début de la pandémie de coronavirus, le pharmacien Jordan Burdine a emballé une seringue chargée et l'a attachée dans le siège passager de son SUV Lexus noir.

Burdine transportait le médicament d'une pharmacie de la branche médicale de l'Université du Texas à une clinique à quelques kilomètres plus loin. Blaise Shumate, un garçon de 3 mois aux yeux bleu grisâtre et au sourire lent et timide, attendait de le recevoir.

Jordan Burdine, Pharm.D., MBA, est un spécialiste de la pratique clinique en pharmacie à l'UTMB.

Deux semaines plus tôt, Blaise avait été diagnostiqué avec un trouble génétique qui détruisait les motoneurones de son petit corps. Ces cellules nerveuses essentielles envoient des messages du cerveau et de la moelle épinière qui indiquent aux muscles de se contracter; sans ces messages, les muscles commencent à s'atrophier. Sans traitement, Blaise ne pourrait jamais lever la tête, s'asseoir ou marcher. Finalement, il perdrait la force de respirer.

Burdine livrait à la main la seringue à une salle de perfusion dotée d'une équipe de femmes qui avaient déplacé le ciel et la terre au milieu d'une pandémie pour fournir à Blaise les meilleurs soins disponibles. La pharmacienne de l'UTMB était plus anxieuse que d'habitude, car les 37 millilitres de médicaments assis à côté d'elle étaient vendus à un prix effarant: 2,125 millions de dollars.

Elle conduisait la drogue la plus chère du monde.

Un message Facebook

Blaise Miles Shumate est né le 7 janvier 2020 à 9 livres, 14 onces.

Les parents pour la première fois, Kenzie Reeder et Cody Shumate, ont fini d’installer sa chambre d’enfants en noir et blanc – avec des œuvres originales réalisées par la mère, la sœur et meilleure amie de Reeder, Danielle – la veille de sa naissance. Quelques semaines plus tard, nichés dans leur confortable appartement près de Webster, la nouvelle maman et papa ont commencé à s'inquiéter du développement de leur bébé.

«Nous le prenions dans ses bras et ses bras et ses jambes s’effondreraient en arrière», a déclaré Reeder. «Nous nous sommes également inquiétés de son contrôle de la tête très tôt.»

Cody Shumate et Kenzie Reeder tiennent leur fils, Blaise, dans sa crèche à la maison. Blaise a été diagnostiqué avec une atrophie musculaire spinale (SMA).

Lors de l’examen de deux mois de Blaise en mars, son médecin de premier recours a confirmé qu’il souffrait d’hypotonie – diminution du tonus musculaire – et a fixé un rendez-vous avec un neurologue en juin.

Peu de temps après l'examen, cependant, Reeder a rejoint un groupe de soutien pour l'hypotonie sur Facebook, où elle a posté une photo de Blaise avec ses mains sur sa poitrine, ses poignets et ses doigts fléchis et éloignés de son corps. Stacy Pokorny, membre du groupe, a lancé un message à Reeder le 6 avril:

Je n'essaye pas de te faire peur car je sais à quel point les choses peuvent être stressantes, mais sais-tu si SMA (atrophie musculaire spinale) est sur le dépistage néonatal dans votre état? Avez-vous remarqué des problèmes avec sa respiration ou sa déglutition? Dans l'un de ces cas, veuillez rechercher l'AMS et si les symptômes vous conviennent, appelez un neurologue et dites-lui que vous craignez que ce soit le cas et voyez s'il ordonnera le test sanguin. Un traitement précoce est tellement important et salvateur !!!

La fille de Pokorny avait reçu un diagnostic de SMA de type 1; l'orientation familière des poignets de Blaise sur la photo avait incité la maman à tendre la main.

Alarmé, Reeder est allé directement à Google.

«La première chose qui apparaît est l'espérance de vie d'un enfant atteint de SMA de type 1, et cela vous indique un an à deux ans», a-t-elle déclaré. "J'ai l'impression d'assister aux funérailles de votre enfant."

Le cœur battant la chamade, Reeder a appelé son médecin et a obtenu un rendez-vous avec un neurologue le 9 avril.

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Diagnostic par Zoom

Pamela Lupo, M.D., est neurologue pédiatrique et professeure adjointe à l'UTMB.

Même si elle tenait des rendez-vous de télésanté depuis des semaines, la neurologue de l'UTMB Pamela Lupo, M.D., a décidé de voir Blaise en personne. Elle avait besoin de toucher ses bras et ses jambes, de sentir son tonus musculaire. Immédiatement, Lupo fut inquiet.

«Normalement, lorsque vous prenez un bébé dans ses bras, il se contracte et vous aide à le tenir et à se recroqueviller un peu, mais les bébés SMA sont simplement suspendus et tombent entre vos mains. Leurs muscles sont vraiment pâteux, comme de la pâte », a déclaré Lupo.

La dernière fois que le neurologue a vu un bébé atteint de SMA de type 1 remonte à cinq ou six ans, alors qu'il n'y avait pas de traitement pour la maladie génétique. Tout ce que les médecins pouvaient faire, c'était apporter du réconfort aux patients et un soutien émotionnel aux familles.

Lupo a commandé des tests SMA urgents gratuitement via Invitae Lab. Puis elle a envoyé un message à sa collègue Erin Cooney, M.D., généticien médical de l'UTMB.

La réunion Zoom de Cooney avec Reeder quelques jours plus tard était censée préparer la nouvelle maman pour le possibilité d'un diagnostic SMA. Juste avant que Cooney ne prenne l'appel, cependant, Lupo a envoyé un texto pour dire que le test sanguin était revenu positif.

"Je n'ai même pas rencontré maman face à face et maintenant je dois annoncer cette nouvelle lors d'une visite de télémédecine", a déclaré Cooney. «J'ai appelé le Dr Lupo et nous avons pu dire: Oui, le test est positif pour la SMA. Mais alors l'appelé a abandonné. Congelé. Pire scénario."

D'une manière ou d'une autre, Reeder savait que cela allait arriver. «Je me suis réveillé le matin du rendez-vous avec le Dr Cooney et j'ai dit à Cody, J'ai l'impression que nous allons découvrir quelque chose aujourd'hui » dit-elle.

Quelques minutes après l'échec du Zoom, lorsque les médecins se sont reconnectés avec Reeder, ils lui ont demandé si elle avait besoin de temps pour traiter le diagnostic.

"Non," répondit Reeder. "Imaginons un plan de match."

Chaque seconde compte

La plupart des gens ont deux copies de presque tous les gènes dans leur corps – une de leur mère et une de leur père. Les gènes des neurones moteurs de survie, appelés SMN1 et SMN2, sont chargés de fabriquer une protéine essentielle au mouvement régulier du corps. Les gènes SMN1 prennent en charge la plupart des protéines SMN dont un corps a besoin, tandis que chaque copie du gène SMN2 atteint environ 10%.

Les personnes nées avec un gène SMN1 non fonctionnel sont porteuses de l'atrophie musculaire spinale, mais ne présentent aucun symptôme. Mais si deux porteurs ont un enfant ensemble, il y a 25 pour cent de chances que l'enfant hérite des deux copies non fonctionnelles de SMN1 et reçoive un diagnostic de SMA.

C’est ce qui est arrivé à Blaise Shumate.

L'atrophie musculaire spinale affecte environ 1 naissance vivante sur 10 000, selon l'Organisation nationale pour les maladies rares. Les types de SMA vont de 0, le plus grave – ces bébés ne quittent pas l'USIN – aux types 1, 2, 3 et 4, qui dénotent des degrés décroissants de faiblesse musculaire.

"Tous ces enfants doivent être évalués par un spécialiste des poumons", a déclaré Lupo, "parce que les muscles aident à soutenir vos poumons."

La gravité de la maladie dépend du nombre de copies du gène SMN2 d’un patient, a déclaré Tim Lotze, M.D., directeur du Centre de soins complets de la Muscular Dystrophy Association au Texas Children’s Hospital et professeur de neurologie pédiatrique au Baylor College of Medicine. Si un patient a quatre, six ou huit copies du gène SMN2, ce qui n'est pas rare, plus de protéines SMN sont produites et les symptômes de faiblesse musculaire mettent plus de temps à apparaître dans le corps.

Blaise n'a que deux copies du gène SMN2, c'est pourquoi ses symptômes sont apparus avant l'âge de 6 mois.

«Le point à retenir est le suivant: plus tôt nous pouvons donner un traitement au patient, mieux c'est», a déclaré Lotze, qui a vu près de 200 bébés atteints de SMA au cours des deux dernières décennies.

Chaque seconde comptait. Les motoneurones dont Blaise avait besoin pour respirer, s'asseoir et marcher mouraient chaque jour. Les médecins devaient arrêter cette horloge.

Les bébés nés avec une SMA ont besoin d'une intervention médicale précoce pour arrêter la progression de la maladie génétique.

Aucune garantie

Cooney a expliqué les deux options de traitement SMA disponibles aux parents de Blaise.

L'un était un médicament sur ordonnance, Spinraza, qui fonctionne avec le gène SMN2 pour produire plus de motoneurones chez les patients pédiatriques et plus âgés. Spinraza est injecté à l’aiguille dans le liquide céphalorachidien du bas du dos d’un patient. Après une montée en puissance de deux mois avec quatre doses de charge, les patients reçoivent des injections d'entretien de Spinraza tous les quatre mois pour le reste de leur vie.

L'autre option, approuvée pour les enfants de 2 ans et moins, est une perfusion unique de Zolgensma, une thérapie génique qui remplace la fonction du gène SMN1 qui ne fonctionne pas. Zolgensma contient un gène et un vecteur. Le gène est une nouvelle copie fonctionnelle du gène SMN1, tandis que le vecteur – la valise qui transporte l'ADN vers les cellules – est un virus non infectieux. Le nouveau gène accélère directement vers les cellules motoneurones du corps et leur dit de commencer à fabriquer des protéines SMN.

(Une troisième option, le risdiplam oral, a été approuvée par la Food and Drug Administration des États-Unis le 7 août.)

Spinraza et Zolgensma se sont avérés efficaces.

«Nous n'avons aucune étude comparative directe», a déclaré Lotze. «Je pense que le mieux que nous puissions dire, c'est qu'ils fonctionnent tous les deux.»

Souvent, l'option choisie par les parents dépend de ce qu'ils pensent du traitement à long terme ou à court terme, a-t-il ajouté.

"Il me semble que certaines personnes pensent qu'un médicament fonctionne mieux si elles continuent à le prendre", a déclaré Lotze.

Kenzie Reeder et Cody Shumate n'étaient pas ces personnes. Ils ont aimé l'idée d'un médicament unique. Zolgensma semblait plus facile à gérer et moins douloureux pour leur bébé. De plus, l'amie Facebook de Reeder, Stacy Pokorny, avait traité sa fille avec Zolgensma et était ravie des résultats. Au milieu d'une pandémie causée par un virus, ce médicament rappelait que certains virus peuvent être exploités pour de bon.

Pourtant, il n’y avait aucune garantie sur la mobilité de Blaise. Chaque cas est différent.

«Même dans les essais cliniques sur Zolgensma, ce n’est pas nécessairement le cas où chaque patient était sur place et a commencé à marcher à 12 mois», a déclaré Lotze. «Certains ont été retardés même après 18 mois. Je dis aux familles qu'il ne faut pas nécessairement s'attendre à ce que votre enfant réussisse à marcher, mais nous pouvons nous attendre à ce qu'ils s'assoient de manière indépendante, ce qui est certainement important. "

24 heures

L’UTMB n’ayant jamais fait de thérapie génique, il n’existait pas de protocole pour le traitement de Blaise. Cooney a assuré aux parents de Blaise qu’elle et ses collègues étaient plus qu’à la hauteur de la tâche, mais maman et papa devaient comprendre que Blaise serait un pionnier – le bénéficiaire de la première thérapie génique jamais administrée à l’UTMB.

L’hôpital pour enfants du Texas a traité plusieurs bébés avec Zolgensma, mais TCH n’a pas accepté l’assurance maladie Amerigroup Medicaid de Blaise. Transfert de la couverture vers une forme de Medicaid TCH fait accepter prendrait 45 jours – un temps précieux pour un bébé atteint d'amyotrophie spinale.

Erin Cooney, M.D., est généticienne médicale et professeure adjointe à l'UTMB.

Cooney et Reeder envoyaient des textos plusieurs fois par jour à ce stade, parfois tard dans la soirée. Cooney a encouragé la nouvelle maman, qui était à la maison toute la journée avec son bébé, à répondre à toutes ses questions ou préoccupations. Le mari de Reeder, qui est employé par une entreprise de location de matériel, travaille souvent de longues journées et week-ends.

Après avoir pesé ses options, Reeder a décidé de rester avec l'UTMB pour la thérapie. L’équipe de Cooney s’est empressée d’envoyer à Medicaid un paquet «d’autorisation préalable» de 30 pages, qui comprenait des rapports de laboratoire, des notes cliniques et une lettre de nécessité médicale.

Tout le monde s'attendait à attendre des jours, voire des semaines, pour une réponse. La pandémie avait jeté la vie professionnelle dans une étrange «nouvelle normalité» qui ne semblait pas du tout normale. Les gens travaillaient à domicile avec un accès Internet irrégulier tout en essayant de gérer les interruptions des enfants et des animaux domestiques. Personne ne savait si la pandémie rendrait plus facile ou plus difficile à Blaise d'obtenir l'aide dont il avait besoin.

Pendant ce temps, Reeder et Shumate étaient à la maison, regardant leur bébé régresser. «Nous l'avons vu s'affaiblir», a déclaré Reeder. «Nous avions des problèmes d'alimentation.»

Incroyablement, Medicaid a répondu dans les 24 heures.

Essayant de contrôler l'émotion dans sa voix, Cooney a appelé Reeder pour lui dire que Medicaid avait approuvé Zolgensma pour Blaise. Ce soir-là, Reeder a écrit sur son flux Instagram: (Le médecin de Blaise m'a appelé presque en larmes en disant que l'assurance nous avait approuvés en quelques heures au lieu de quelques jours! … Je suis en larmes à nouveau en écrivant ceci, sachant que Blaise peut avoir ce médicament miracle dans ses veines.

140 courriels

Derrière de nombreuses nouvelles entreprises réussies, il y a une personne qui se débat avec tous les acteurs clés et pousse à travers des montagnes de formulaires, d'approbations et de listes de contrôle jusqu'à ce que l'objectif soit atteint. Pour Team Blaise, cette personne était Allison Britt, une conseillère en génétique à l'UTMB qui travaille avec la généticienne Erin Cooney.

Allison Britt est conseillère en génétique à l'UTMB.

Britt a suivi toutes les pièces mobiles et plus de 20 personnes – elle-même, Reeder, Cooney, Lupo, Burdine, la direction de la pharmacie de l'UTMB, le représentant de la pharmacie spécialisée, la direction clinique de l'UTMB, les représentants de Zolgensma, les gestionnaires de cas Medicaid et l'équipe des finances de l'UTMB – qui ont joué un rôle dans les soins de Blaise.

«Il a fallu environ 140 e-mails», a déclaré Britt, qui les a comptés, «mais tout le monde voulait en faire partie. Dès que vous avez mis les informations cliniques entre leurs mains, les gens ont commencé à ouvrir des portes.

AveXis, la société qui fabrique Zolgensma, a guidé Britt à travers un processus en plusieurs étapes qui devait être complété. Non seulement la pharmacie de l'UTMB devait être répertoriée comme site de soins, mais une infirmière en perfusion avait besoin d'une formation sur la façon d'administrer le médicament.

Et puis il y avait la question du coût. Comme tous les autres systèmes de santé qui avaient réduit les chirurgies électives afin de se concentrer sur les soins du COVID-19, l'UTMB faisait face à ses propres défis financiers. Et maintenant, Medicaid avait approuvé un médicament de 2,125 millions de dollars pour l'un de ses patients.

"Il y a deux façons d'acquérir ce médicament", a expliqué Cooney. «La première est que vous l'achetez et que vous facturez ensuite une assurance. Il existe également un moyen de pharmacie tiers où la pharmacie tierce prend le risque. "

L’approbation du médicament par Medicaid signifiait que Medicaid avait accepté de payer un «montant admissible» pour cela, pas nécessairement le coût total. Toute différence entre le «montant admissible» et le coût total devait être payé par l'UTMB ou un tiers.

Alors que les dirigeants financiers de l'UTMB ont pesé les deux options, Britt et Cooney sont restés en contact permanent avec eux, envoyant à un moment donné un e-mail de poussée du type: Les gars, notre étiquette de nom est sur chaque motoneurone que cet enfant perd. Chaque seconde compte. Peu importe comment nous obtenons ce médicament. Nous en avons juste besoin. Maintenant.

L'équipe financière de l'UTMB a finalement opté pour une pharmacie tierce et l'équipe Blaise en a trouvé une: Orsini Specialty Pharmacy, basée dans l'Illinois.

Avec la perfusion de thérapie génique prévue pour le 28 avril – à peine deux semaines après le jour où Blaise avait été diagnostiqué – toutes les pièces ont commencé à se mettre en place.

La pharmacie spécialisée a envoyé la dose congelée de Zolgensma de Blaise par avion de Chicago à l’aéroport intercontinental George Bush de Houston le lundi 27 avril. Le médicament est arrivé le matin et a été récupéré par courrier spécial et livré directement à la pharmacie de l’UTMB à League City. Glamour, le Zolgensma était emballé avec un dispositif de suivi de 15 000 $ – le médicament de 2,125 millions de dollars ne serait pas égaré.

Installer les muscles

La perfusion a eu lieu le mardi 28 avril 2020. Chaque minute de la journée était programmée avec précision. À 8 h 30, le pharmacien Jordan Burdine a sorti le Zolgensma du réfrigérateur de la pharmacie. À 10 h 30, Blaise et ses parents sont arrivés à la clinique de soins pédiatriques et spécialisés de l'UTMB League City, située au deuxième étage d'un centre commercial. Blaise portait un T-shirt blanc qui disait: «Installer les muscles… s'il vous plaît, attendez», et Britt avait fait des cookies génétiques pour que tout le monde grignote.

Blaise était équipé de deux lignes d'accès IV, en cas de dysfonctionnement de la première. L'infirmière en perfusion Janice Nolan et l'infirmière Crystal Deem ont travaillé avec la phlébotomiste Ana Linda Garcia pour accéder aux veines du bébé, mais Blaise était un «bâton dur». Ils ont essayé ses bras, ses mains, ses pieds – pas de chance. Le trio voulait essayer les veines de son cuir chevelu, mais Reeder est tombé en panne lorsque cette option a été présentée; c'était trop terrifiant de penser à une drogue coulant directement dans la tête de son bébé. Reeder a finalement concédé, mais est sortie de la pièce pour la procédure, laissant son mari faire la garde. Heureusement, les deux veines du cuir chevelu offraient un excellent accès. Lorsque les infirmières ont collé les lignes sur le dessus de la tête du bébé, il avait l'air d'avoir de minuscules oreilles de chat.

À 12 h 30, les lignes intraveineuses étaient enfin prêtes et la clinique a averti Burdine de la pharmacie, qui a tiré le Zolgensma dans une seringue. Une fois tiré, le médicament doit être utilisé dans les huit heures. Burdine a attaché le médicament dans le siège passager de son SUV et s'est dirigée à 2,6 miles vers la clinique, traversant l'Interstate 45. Quand elle s'est arrêtée, Britt faisait un signe de la main depuis le balcon. Ils entrèrent triomphalement dans la clinique, Burdine brandissant soigneusement le précieux médicament.

«Vous ne pouvez pas le dire parce que nous portons tous des masques, mais tout le monde dans toute la clinique a d’énormes sourires sur le visage», se souvient Britt. «Il est difficile de réprimer l'envie de serrer dans ses bras tous ceux qui ont participé à faire de ce traitement une réalité.»

Pour la première fois, Kenzie Reeder et Cody Shumate ont rencontré en personne toute l’équipe médicale de leur fils. Reeder a remercié tout le monde de tout cœur.

La perfusion de 60 minutes a commencé à 13 h. dans une pièce d'angle au calme avec fenêtres. Reeder était assise dans un fauteuil inclinable avec Blaise somnolant dans ses bras. Les 37 millilitres de Zolgensma qui coulaient dans le corps de Blaise arrêteraient la progression du SMA de type 1, protégeraient et renforceraient les motoneurones dont il dispose et, peut-être, créeraient de nouvelles collatérales. À un moment donné, Blaise s'est réveillé et a regardé des SpongeBob SquarePants sur un iPad avant de s'endormir à nouveau. Dans l’ensemble, l’heure s’est déroulée sans incident – si peu de temps et si peu de médicaments pour changer le cours de la vie de quelqu'un.

Avec l'aide de ses parents, Blaise se sent à l'aise le jour de la perfusion. (Photo courtoisie)

Diagnostic précoce et dépistage néonatal

Aujourd'hui, le dépistage prénatal ou préconceptionnel des porteurs peut identifier environ 200 gènes des troubles récessifs les plus courants, y compris l'atrophie musculaire spinale. Ce type de test n'est cependant pas standard et il y a de fortes chances qu'il ne soit pas couvert par une assurance.

Environ une personne sur 50 est un transporteur SMA.

«Nous avons fait pression pour que les tests de porteuse fassent partie de ce qui est offert à chaque femme à l'UTMB dans le cadre de leurs soins OB-GYN», a déclaré Cooney. «Nous avons des conseillers en génétique qui sont à la disposition de toute femme, quel que soit son âge ou ses antécédents médicaux, pour faire une histoire familiale complète et parler de ce pour quoi elle pourrait être à risque.»

Trente-deux États dépistent régulièrement les nouveau-nés pour l'atrophie musculaire spinale, selon Cure SMA, une organisation nationale à but non lucratif dédiée à l'avancement du diagnostic, de la recherche et des soins SMA. Le Texas n'en fait pas partie.

Mais Cooney et Lotze, qui sont impliqués dans le comité consultatif de dépistage néonatal de l’État, ont déclaré que la SMA devrait faire partie du dépistage néonatal au Texas d’ici l’été prochain.

«C’est vraiment un gros problème, a déclaré Cooney. «Il détectera la SMA chez les nourrissons nés au Texas au cours des premières semaines de vie – au lieu de ne poser le diagnostic qu'une fois que les symptômes sont évidents et qu'un clinicien pense à tester la SMA.

Le mois d'août est le mois de sensibilisation SMA, une reconnaissance lancée par Cure SMA.

«C’est l’occasion de mettre en lumière la maladie, mais aussi de mettre en lumière la communauté SMA et ses réalisations», a déclaré Leslie Humbel, directrice principale du marketing et des communications de l’organisation à but non lucratif. «Beaucoup de gens n'ont jamais entendu parler de SMA. Ce n’est pas seulement inattendu, mais inconnu. »

Il y a des années, lorsqu'une famille a reçu un diagnostic d'atrophie musculaire spinale, le message était: Ramenez votre bébé à la maison. Aimez-les et prenez soin d'eux, elle a ajouté.

«Aujourd'hui, le message est très différent», a déclaré Humbel. «Nous avons maintenant trois formes de traitement.»

(incorporer) https://www.youtube.com/watch?v=llFOWkVngeQ (/ incorporer)

Blaise à 7 mois

Sur un tapis rembourré au centre de la salle familiale, Blaise s'entraîne à se retourner. Il est allongé sur le côté et maman l'entraîne, l'aidant à soulever puis à balancer sa jambe extérieure vers l'avant. «Current Family Favorite» est le message inscrit sur son petit T-shirt cet après-midi d'août.

"Bon travail!" Dit Reeder, quand il parvient à se retourner sur le ventre.

Blaise Shumate a une thérapie physique deux fois par semaine et des traitements respiratoires deux fois par jour. Ses parents et une infirmière travaillent également avec lui pour augmenter la force et la souplesse de ses muscles.

Vient ensuite le «temps sur le ventre», qui permet à Reeder et Dianna Lewis, LVN, une infirmière qui vient à la maison pour aider, de travailler les muscles du cou de Blaise. Ils le placent le ventre vers le bas, la tête et les bras légèrement surélevés sur le côté d'un oreiller, pour l'encourager à lever la tête.

À 7 mois et près de 17 livres, Blaise a une douce couronne de cheveux dorés et un comportement calme. Reeder a commencé à voir des changements dans son corps quelques jours à peine après la thérapie génique.

«Il était couché sur moi et il a commencé à soulever sa jambe tout en haut», se souvient-elle. «Et puis il s'est levé la jambe. Je pleurais juste. Tout ce qu'il pouvait faire auparavant, c'était simplement passer ses jambes sur le sol. Il ne les avait jamais ramassés.

Les mains de Blaise s’améliorent également.

«Il attrape complètement les jouets maintenant», dit Reeder. «Il enroulera sa main autour d'un anneau et tirera dessus. Il suce son pouce.

En mai, Blaise a passé neuf jours à l'hôpital, où il était équipé d'une sonde d'alimentation.

«Il respire très bien tout seul, mais il n’a pas pris de poids depuis deux mois», dit Reeder. «Ce que nous avons découvert lors de notre séjour à l'hôpital, c'est que son corps travaillait si fort pour respirer et manger qu'il brûlait toutes ses calories.

La famille a déménagé dans une maison de trois chambres au printemps en juillet. Ils voulaient être plus proches du travail de Shumate et ils étaient devenus trop grands pour leur appartement.

"Je pense que nous avons sous-estimé la quantité de choses qui allait venir avec Blaise – et ensuite vous ajoutez du matériel médical", dit Reeder.

Blaise est plus capable de bouger ses mains et ses pieds depuis la thérapie génique.

La pépinière noir et blanc a été remontée dans la nouvelle maison. Sous des photos et des peintures murales ornées de messages ludiques comme «Epic Kid» et «Welcome to My Crib», une panoplie d'équipements est à portée de main. Pendant des mois, Blaise utilise un ventilateur à pression positive à deux niveaux Trilogy (Bi-Pap) lorsqu'il dort la nuit.

Deux fois par jour, Blaise reçoit des traitements respiratoires dans sa crèche. Cet après-midi d'août, Lewis commence avec un nébuliseur qui délivre un brouillard de médicament dans ses poumons pour aider à briser le mucus. Parce qu'il fait ses dents, Blaise passe également quelques minutes à mâcher le masque du nébuliseur. Lewis utilise ensuite un petit maillet pour tapoter vigoureusement sur sa poitrine et son dos pour déloger davantage les saletés.

Blaise reçoit un traitement respiratoire de l'infirmière Dianna Lewis.

L’étape 3 est l’appareil d’assistance à la toux, qui pousse de l’air dans les poumons de Blaise pour forcer de petites toux. Blaise déteste ça, dit Reeder; comme au bon moment, il se met à gémir.

"Je suis désolé, bébé," roucoule Reeder, tandis que Lewis tient le masque à sa bouche. Reeder compte de une à cinq fois lorsque le masque est en place, tenant la main de son bébé partout.

Une succion rapide pour extraire le mucus vient coiffer le traitement en quatre parties de 25 minutes.

«Une journée dans la vie de Blaise», dit Reeder.

Les enfants qui ont participé aux essais cliniques de Zolgensma n’ont que 5 ou 6 ans aujourd’hui, il est donc trop tôt pour tirer des conclusions sur la santé à long terme. Mais il est clair que la thérapie génique a offert une qualité de vie qu’ils n’auraient jamais pu atteindre sans traitement.

«Savoir que ces enfants sont tous vivants et non sous respirateur est une énorme victoire», dit Cooney. «Ce sont des enfants avec une cognition normale. Ils peuvent lire et avoir des amis et aller à l'école. J'ai dit à Kenzie que je voulais une invitation au mariage de Blaise. "

Kenzie Reeder, bien sûr, a des rêves petits et grands pour son premier-né. Elle espère le voir manger de façon indépendante à l'âge de 1 an, et elle espère qu'il pourra faire un «cake smash» le jour de son premier anniversaire. Plus que tout, elle veut le voir marcher.

«Je m'inquiète aussi des petites choses idiotes, comme je crains qu'il ne soit intimidé», dit Reeder. "Mais quel parent ne s'en soucie pas?"

A 7 mois, Blaise fait de grands progrès après la thérapie génique.

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