Visite à domicile: les tests génétiques mènent parfois à plus de questions qu'il n'en répond


Par le Dr Bob Riggs

Pour le porte-parole-Review

Au cours de la dernière décennie, les tests génétiques sont devenus plus disponibles et abordables à mesure que la technologie s'améliore. Alors, que peuvent vous dire ces tests? Que peuvent-ils pas vous dire? Et, surtout, que devez-vous considérer avant de les faire?

Il existe deux types de tests génétiques: les tests génétiques de qualité clinique, qui nécessitent le plus souvent une ordonnance d'un médecin ou d'un conseiller génétique, et les tests directs au consommateur que tout le monde peut acheter. Il est important de noter que les informations générées par ces deux types de tests seront très différentes.

Les tests de qualité clinique peuvent examiner un gène, un groupe de gènes ou le génome entier en fonction des antécédents personnels et / ou familiaux. Il ne fournit pas d'informations sur l'ascendance. L'objectif est de fournir des informations fiables sur le risque de maladie pour des gènes spécifiques.

L'un de ces tests est le séquençage du génome, qui examine chaque gène sur chaque brin de vos 23 paires de chromosomes et indique les variantes que vous avez de chaque gène. Un autre test est un panel de gènes, qui examine un ensemble de gènes et indique quelles variantes vous avez des gènes sélectionnés.

Les informations fournies par le séquençage du génome de qualité clinique sont beaucoup plus complètes que les tests génétiques sur panel, mais elles peuvent être accablantes et difficiles à interpréter. C’est l’une des raisons pour lesquelles votre professionnel de la santé est important et utile dans ce processus.

Si vous envisagez un test de qualité clinique pour déterminer votre risque pour une certaine maladie, il est préférable d'en discuter avec votre fournisseur et / ou un conseiller en génétique. Les tests de qualité clinique sont souvent couverts par une assurance si certains critères sont remplis.

Le test DTC est un test large qui examine certains points de repère génétiques dans le génome et fournit des informations sur les traits, l'ascendance et les données de santé. De nombreuses sociétés DTC proposent également de séquencer vos données ou de fournir un rapport de vos informations génétiques. Bien que cela puisse donner des informations sur la santé, la plupart des sociétés de DTC ne rapportent pas de données de santé fiables car il existe des faux positifs avec les tests DTC.

Tous les risques spécifiques à la maladie signalés doivent être confirmés par des tests de qualité clinique en consultation avec votre fournisseur ou un conseiller en génétique. Les tests DTC ne sont pas couverts par l'assurance, car les informations médicales fournies ne sont généralement pas médicalement fiables ou exploitables. Avant d'opter pour un test génétique, demandez-vous comment vous pourriez réagir aux informations que vous pourriez avoir besoin de gérer.

Les tests génétiques DTC peuvent être un moyen amusant d'en savoir plus sur vos racines ancestrales, mais ils peuvent également révéler des surprises sur votre famille que vous ne connaissiez pas, qui pourraient être négatives ou positives. Vous et votre famille devez être prêts à recevoir les informations que vous pourriez recevoir sur les antécédents biologiques de votre famille.

Vous devez également prendre en compte les aspects négatifs et positifs des tests génétiques de qualité clinique. Et si vous augmentez le risque pour quelque chose pour lequel il n'y a pas de traitement? Voulez-vous en savoir plus?

Il existe des variantes génétiques pathogènes qui garantissent la maladie (le défaut génétique de la maladie de Huntington en est un exemple). D'autres variantes dans les gènes peuvent déterminer le niveau élevé de risque de développer une maladie. Dans une situation où un parent a une telle maladie, vous voudrez peut-être savoir si vous portez le gène afin de pouvoir décider si avoir des enfants est la bonne chose pour vous.

Du côté positif, si le cancer du sein sévit dans votre famille, le fait de savoir que vous avez un gène qui augmente votre risque pourrait vous inciter à être plus vigilant au sujet des auto-examens des seins et des mammographies annuelles. Si vous connaissez un risque accru de maladie, vous pouvez faire des choix de vie (perdre du poids, arrêter de fumer) qui pourraient faire la différence.

Quoi que vous décidiez, il est toujours préférable de consulter votre fournisseur au sujet des problèmes et des tests liés à votre santé. Nous pouvons vous aider à naviguer dans le processus, à interpréter les résultats et à élaborer un plan pour votre santé continue.

Bob Riggs est médecin de famille au Riverfront Medical Center de Kaiser Permanente.

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